Nuevos detalles sobre enfermedades inmunitarias raras descubiertos por investigadores de los NIH en 11

Sep 06, 2023

Por los Institutos Nacionales de Salud (NIH)8 de mayo de 2023

Micrografía electrónica de barrido de una célula T humana del sistema inmunitario de un donante sano. En un estudio de 11 años realizado por los Institutos Nacionales de Salud, los investigadores caracterizaron aún más la linfocitopenia CD4 idiopática (ICL), una inmunodeficiencia rara que aumenta la vulnerabilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinmunes y cánceres. Crédito: NIAID

Los investigadores de los NIH caracterizan la ICL, una inmunodeficiencia rara, que vincula los casos graves con un mayor riesgo de infecciones y cánceres.

In an 11-year study, researchers at the National Institutes of HealthThe National Institutes of Health (NIH) is the primary agency of the United States government responsible for biomedical and public health research. Founded in 1887, it is a part of the U.S. Department of Health and Human Services. The NIH conducts its own scientific research through its Intramural Research Program (IRP) and provides major biomedical research funding to non-NIH research facilities through its Extramural Research Program. With 27 different institutes and centers under its umbrella, the NIH covers a broad spectrum of health-related research, including specific diseases, population health, clinical research, and fundamental biological processes. Its mission is to seek fundamental knowledge about the nature and behavior of living systems and the application of that knowledge to enhance health, lengthen life, and reduce illness and disability." data-gt-translate-attributes="[{"attribute":"data-cmtooltip", "format":"html"}]"> Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han caracterizado aún más la linfocitopenia CD4 idiopática (ICL), una rara deficiencia inmunológica que deja a las personas vulnerables a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinmunes y cánceres. Los investigadores observaron que las personas con los casos más graves de ICL tenían el mayor riesgo de adquirir o desarrollar varias de las enfermedades asociadas con esta inmunodeficiencia. Este estudio, publicado el 4 de mayo en el New England Journal of Medicine, fue dirigido por Irini Sereti MD, MHS y Andrea Lisco, MD, Ph.D. de la Sección de Patogénesis del VIH en el Laboratorio de Inmunoregulación del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), parte de los NIH, y realizado en el Centro Clínico de los NIH.

ICL is a condition marked by too few CD4+ T-cells, which are a type of white blood cell. The clinical definition of ICL is a CD4+ T-cell count of less than 300 cells per cubic millimeter (mm³) of blood for at least six weeks, in the absence of any disease or therapy associated with reduced white blood cells. Unlike HIV, a virusA virus is a tiny infectious agent that is not considered a living organism. It consists of genetic material, either DNA or RNA, that is surrounded by a protein coat called a capsid. Some viruses also have an outer envelope made up of lipids that surrounds the capsid. Viruses can infect a wide range of organisms, including humans, animals, plants, and even bacteria. They rely on host cells to replicate and multiply, hijacking the cell's machinery to make copies of themselves. This process can cause damage to the host cell and lead to various diseases, ranging from mild to severe. Common viral infections include the flu, colds, HIV, and COVID-19. Vaccines and antiviral medications can help prevent and treat viral infections." data-gt-translate-attributes="[{"attribute":"data-cmtooltip", "format":"html"}]"> virus que suprime el sistema inmunitario si no se trata, no hay evidencia de que la ICL se transmita de persona a persona y no tiene una causa conocida. Existen opciones terapéuticas limitadas para la ICL.

En este estudio de observación, los investigadores del NIAID cuantificaron las células inmunitarias y notaron la presencia de infecciones oportunistas (infecciones que generalmente solo afectan a personas con sistemas inmunitarios debilitados) y otras afecciones clínicas entre 91 voluntarios participantes con ICL. Las infecciones oportunistas más frecuentes fueron las enfermedades relacionadas con el virus del papiloma humano (en el 29 % de los participantes), la criptococosis (24 %), el molusco contagioso (9 %) y las enfermedades micobacterianas distintas de la tuberculosis (5 %). Los participantes con recuentos de células T CD4+ inferiores a 100 células por mm³ tenían un riesgo cinco veces mayor de infecciones oportunistas que aquellos con recuentos de células T CD4+ superiores a 100 células. El riesgo de cáncer también fue mayor en las personas con los recuentos de células T CD4+ más bajos, pero el riesgo de enfermedad autoinmune fue menor.

Estos hallazgos respaldan aún más la correlación inversa entre el recuento de células T CD4+ y la susceptibilidad a infecciones virales, fúngicas y micobacterianas, así como a ciertos tipos de cáncer, según los autores. El NIAID continúa realizando investigaciones sobre la historia natural de enfermedades raras como la ICL para comprender la progresión de la enfermedad, así como las posibles intervenciones terapéuticas.

"Reevaluación de la linfocitopenia CD4 idiopática a los 30 años" por Andrea Lisco, MD, Ph.D., Ana M. Ortega-Villa, Ph.D., Harry Mystakelis, MD, MHS, Megan V. Anderson, RN, BA, Allyson Mateja, MSPH, Elizabeth Laidlaw, PA-C., Maura Manion, MD, Gregg Roby, RN, BS, Jeanette Higgins, Ph.D., Safia Kuriakose, Pharm.D., Magdalena A. Walkiewicz, Ph.D., Morgan Similuk, Sc.M., Jennifer W. Leiding, MD, Alexandra F. Freeman, MD, Virginia Sheikh, MD e Irini Sereti, MD, MHS, 4 de mayo de 2023. New England Journal of Medicine.DOI: 10.1056/NEJMoa2202348

Andrea Lisco, MD, Ph.D. es investigadora clínica asistente en la Sección de Patogénesis del VIH del Laboratorio de Inmunoregulación del NIAID, e Irini Sereti, MD, MHS es jefa de la sección de Patogénesis del VIH.